科室新闻
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成果发表｜洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果
近日，首都医科大学宣武医院神经外科洪韬、张鸿祺教授团队，在人类遗传学研究知名期刊《The American Journal of Human Genetics》（IF 8.1，Q1区）杂志上发表了题为 “GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas”的研究论文。该研究发现GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述突变导致病变形成的信号通路变化，展示了雷帕霉素在靶向治疗这些复杂病变方面的前景。首都医科大学宣武医院神经外科任健副研究员、崔子巍博士研究生和姜晨旦医师为共同第一作者，首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授和洪韬教授为文章共同通讯作者。
关键词：轴外海绵状血管瘤、雷帕霉素
海绵状血管瘤是一种以血管扩张为特征的血管病变，好发于颅内和脊柱。该研究团队此前明确了脑海绵状血管瘤的遗传机制，但脊柱和颅内轴外海绵状血管瘤（ECHs）的遗传机制仍为明确。受限于复杂的病变特点及其与脑和脊髓密切的解剖关系，目前的外科治疗对许多ECHs病例束手无策。因此，探究疾病发生的遗传机制，寻找潜在药物靶点是当前的关键问题。
该研究揭示了GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述了突变导致病变形成的分子机制，雷帕霉素的应用显示了靶向药物在治疗这些复杂病变方面的前景。
该研究受国家自然科学基金项目（No.82220108010, 81971113，82330038，82122020）、北京市科学技术委员会（No.D161100003816001，Z201100005520024）等基金项目的支持。
第一作者
任健
首都医科大学宣武医院
神经外科医师 副研究员
主要研究方向为脑脊髓血管病，目前主持国家自然科学基金面上项目1项、青年项目1项，以第一作者于Brain、JAMA Neurology、American Journal of Human Genetics、Experimental & Molecular Medicine、Neurosurgery等杂志发表SCI文章15篇。美国宾夕法尼亚大学访问学者、美国Barrow神经中心访问学者、 英国卡迪夫大学访问学者。
第一作者
崔子巍
首都医科大学宣武医院
博士研究生
首都医科大学宣武医院2024级外科学（神经外科）专业型博士研究生，导师洪韬。主要从事脑脊髓海绵状血管畸形的临床和基础研究，迄今以共一作者在Stroke & Vascular Neurology、American Journal of Human Genetics期刊发表SCI论文2篇。
第一作者
姜晨旦
首都医科大学宣武医院
神经外科 住院医师
医学博士，师从王任直教授，毕业于北京协和医学院（清华大学医学部）临床医学八年制。目前致力于中枢神经系统血管畸形机制研究，以第一/共同第一作者于Neuroradiology、Neuroendocrinology、Clinical Nuclear Medicine、European Journal of Radiology、Angiogenesis等期刊发表SCI论文9篇。
通讯作者
首都医科大学宣武医院
神经外科 主任医师 教授 博士生导师
现任首都医科大学宣武医院神经外科主任。目前担任世界介入神经放射联合会（WFITN）执行委员，亚洲及大洋洲介入神经放射联合会（AAFITN）执行委员、中国医师协会神经介入专业委员会主任委员、中华医学会神经外科学分会常委，中国老年学学会心脑血管病专业委员会常务理事、北京医学会神经外科分会副主委、《中国脑血管病杂志》《中国微侵袭神经外科杂志》编委、《JNIS》中文版主编多年来，一直从事脑与脊髓血管病的外科和介入治疗，在脑动脉瘤、颅脑血管畸形、脊髓血管畸形等方面的临床和研究工作处于国内外领先水平。承担及完成“十三五”国家重点研发专项、国家自然科学基金项目等各级科研课题20项，在《JAMA Neurology》《BRAIN》《Annals of Neurology》等学术期刊发表论著170余篇，曾获国家科技进步二等奖。
出诊时间
周二晚（特需门诊）
通讯作者
首都医科大学宣武医院副院长
神经外科主任医师 博士生导师
入选国家自然科学基金杰出青年科学基金、北京市百千万人才工程、首都医科大学青年学者等人才计划，北京市青联委员。
擅长：动脉瘤、脑血管畸形、脊髓血管畸形的手术和介入治疗，尤其是复杂脑脊髓血管畸形的个体化治愈性治疗。从事脑血管病的外科治疗，同时掌握脑血管畸形的开颅、介入和伽玛刀三种治疗技术。同时专注于血管畸形的研究，阐释了该疾病的遗传致病新机制和临床新特征，一作或通讯（含共同）发表SCI论著19篇，其中发表于BRAIN，JAMA Neurology等神经学科高影响力杂志6篇，封面文章2篇。
近年来主持各级科研项目7项，兼任国家卫健委能力建设和继续教育神经外科学专家委员会秘书长，中华医学会神经外科学分会青年委员等，担任JNIS、AJNR、Clinical Neuroradiology、中国脑血管病杂志等学术杂志编委或审稿专家。
出诊时间
周三下午（专家门诊）
